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NEWS - Il Premio Leonetti per l'eccellenza napoletana al Prof. Andrea Ballabio Tigem Fondazione Telethon
03.10.2019 16:59 di Redazione

 Il Premio Tommaso e Laura Leonetti Un impegno per Napoli, è destinato a personalità che abbiano contribuito alla conoscenza e alla valorizzazione del patrimonio artistico, scientifico e culturale di Napoli. Nel 1986 Laura Caravita di Sirignano, donna di cultura e pittrice, istituì il Premio in ricordo del marito Tommaso, ultimo mecenate del Novecento, a cadenza biennale. Dal 2006 il Premio è intitolato a Tommaso e Laura Leonetti, ed è un Pastore del Presepe del ‘700, simbolo della cultura napoletana. Per la XV edizione il Premio sarò conferito al top scientist Andrea Ballabio, professore della Federico II, una delle principali realtà di ricerca in Italia. La manifestazione è in programma venerdì 4 ottobre 2019 alle 18,30, nell’Auditorium del TIGEM, Telethon Institute of Genetics and Medicine di Via Campi Flegrei, 34 a Pozzuoli, di cui il Professor Ballabio è Fondatore e Direttore. L’Istituto è all’avanguardia nella ricerca sulle malattie genetiche rare, eccellenza italiana per lo sviluppo di nuove strategie preventive e terapeutiche La Famiglia, affiancata dal Comitato Scientifico: Marina Causa PiconeAmelia Cortese ArdiasMaria Rosaria de Divitiis, Paolo Mascilli Migliorini e Mario Rusciano sceglie personalità meritevoli di un riconoscimento per aver messo in risalto il nome di Napoli, una città dalla grande storia e profonda cultura. Il Premio ha ricevuto la MEDAGLIA DEL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA oltre ai Patrocini della Regione Campania e dell’Accademia Nazionale dei Lincei.

 

Dopo un’introduzione di Maria Grazia Leonetti Rodinò, interverranno l’avvocato Luca Cordero di Montezemolo, Presidente di Telethon, il Professor Paolo Sassone Corsi, Università Irvine in California, il Professor Stefano Causa Storico dell’Arte. Il Premio sarà consegnato da Raffaele Leonetti di Santo Janni, Presidente della Fondazione Leonetti, con la seguente motivazione: “Scienziato di fama internazionale, dalle profonde radici napoletane, ha fortemente voluto la nascita di questo Istituto a Napoli, che attrae ricercatori da tutto il mondo, contribuendo così al rientro dei cervelli dall’estero, dando opportunità di lavoro e sviluppo nella nostra città, e interpretando esattamente il titolo del nostro Premio.”

 

“Ricevere il premio Tommaso e Laura Leonetti è per me un grande onore poiché rappresenta un importante riconoscimento per la città di Napoli: testimonia infatti come sia possibile fare una ricerca scientifica di eccellenza in un territorio come la Campania, il cui valore e il supporto allo sviluppo dell’intero Paese, soprattutto dal punto di vista scientifico, viene troppo spesso poco riconosciuto – ha commentato Andrea Ballabio, fondatore e direttore del Tigem, Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli – I risultati raggiunti dal Tigem, ottenuti grazie allo sforzo di tanti giovani ricercatori e resi possibili grazie alle donazioni dei cittadini italiani alla Fondazione Telethon, dimostrano che le nostre ricerche nel campo della comprensione dei meccanismi delle malattie e nello sviluppo di  tecnologie innovative siano di assoluta avanguardia internazionale e ci consentono l’applicazione di terapie innovative per un numero sempre piu’ ampio di patologie”.

 

Sotto la guida del Professor Andrea Ballabio, lavorano 20 gruppi di ricerca, per un totale di 210 ricercatori. L’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli è il primo istituto creato da Fondazione Telethon nel 1994 e ha come missione lo studio dei meccanismi delle malattie genetiche rare per mettere a punto terapie innovative, con approcci di ricerca che includono anche genetica molecolare, biologia cellulare, biochimica delle proteine, bioinformatica, genomica funzionale e biologia dei sistemi e terapia genica. Quando si parla di queste malattie si è portati a pensare che, in quanto rare, si tratti di qualcosa che interessa solo poche persone. In realtà il 3-4% circa dei bambini nati in Europa ogni anno è affetto da una malattia rara. Nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi nell’analisi del DNA, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che restano non diagnosticabili. Inoltre le ricerche di questi anni dimostrano che lo studio delle malattie rare puo’ portare a scoperte scientifiche spesso applicabili a malattie comuni quali il Parkinson, L’Alzheimer, il diabete ed il cancro. Il modello di ricerca dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) ha consentito inoltre di avviare nel 2016 il programma “malattie senza diagnosi”, in collaborazione con un’ampia rete di centri clinici di riferimento per sindromi complesse distribuiti sull’intero territorio nazionale, per dare risposte concrete anche a quelle famiglie che ogni giorno convivono con l’assenza di una diagnosi, che implica non soltanto un profondo stress emotivo, ma anche una grande incertezza su come e quanto velocemente la malattia evolverà.

 

 

Personalità che hanno ricevuto il Premio nelle precedenti edizioni:

1986 a Sir Harold Acton, che amava definirsi “uno storico inglese filo-napoletano”. Fondamentali sono i suoi scritti Gli Ultimi Borboni di Napoli del 1981 e I Borboni di Napoli del 1985.

1988 al Violinista Maestro Salvatore Accardo Promotore e Direttore Artistico delle “Settimane Internazionali di Musica a Villa Pignatelli”.                                         

1990 all’Ingegner Luigi Tocchetti?per la sua attività nella difficile ricostruzione di Napoli, dopo il secondo conflitto mondiale.

1992 al Professor Emerito Ferdinando Bologna, per i suoi approfonditi studi sull’arte napoletana. Scuola di pensiero per generazioni di storici dell’Arte.

1995 al Governatore della Banca d’Italia Carlo Azeglio Ciampi per avere scelto Napoli nel 1994 sede del G7. Presidente della Repubblica Italiana dal 1999 al 2006.

1997 all’ambasciatore napoletano Renato Ruggiero Direttore Generale del World Trade Organization.

1999 al Professor Emerito grecista e filologo classico Marcello Gigante fondatore nel 1969 del Centro Internazionale per lo Studio dei Papiri Ercolanesi.

2003 al Professor Giancarlo Alisio Direttore del Dipartimento di Storia dell’Architettura, per la generosa donazione al Museo di San Martino di Napoli 100 dipinti di Vedute Napoletane, olii, gouaches, tempere.

2006 al Cavaliere del Lavoro Alfredo Diana, Senatore Ministro dell’Agricoltura. Per l’attività svolta da Presidente di Confagricoltura, e Parlamentare Europeo, a favore della Campania. ?

2008 a Sua Eminenza Cardinale Crescenzio Sepe, Organizzatore del Giubileo del 2000. Arcivescovo Metropolita di Napoli.

2010 al Direttore Maestro Riccardo Muti, fondatore nel 2004 dell’orchestra Giovanile L. Cherubini. Ideatore del Festival della musica classica napoletana del‘700

2013 a Padre Antonio Loffredo, Parroco del Rione Sanità per la promozione del Rione, e per la riscoperta delle Catacombe di San Gennaro, San Gaudioso e San Severo e del Cimitero delle Fontanelle.

2015 al Professore Emerito Giuseppe Galasso, Sottosegretario del Ministero dei Beni Culturali per l’intensa attività svolta nella salvaguardia del patrimonio paesaggistico italiano, con la legge che porta il suo nome.

2017 al maestro Mimmo Jodice professore universitario, per aver elevato l’arte della Fotografia ai massimi livelli, con Mostre Personali in tutti i Musei del mondo.

 

 

BREVE BIOGRAFIA di Tommaso Leonetti di Santo Janni (Napoli 1910-1975).

Appassionato di cultura e arte, dotato di profonda carica umana, è stato un uomo di intenso impegno sociale.

Promotore e primo Presidente dal 1945 al ’54 della Camera di Commercio di Caserta. Nel 1948 Deputato al Parlamento, a lui si devono importanti proposte di legge, poi promulgate, a favore del turismo. Da Presidente della Società Ippica Villa Glori Agnano (1949 - ’71) ottenne il riconoscimento nazionale del Gran Premio Lotteria Agnano.

Presidente dal 1951 al ’59 dell’Azienda Autonoma di Cura, Soggiorno e Turismo di Napoli, poi ne diventa Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana, a vita.

Ha finanziato decine di Mostre sull’arte napoletana, riaperto numerose Chiese, all’epoca chiuse. Dal 1953 al ’66 Vicepresidente dell’Ente Autonomo Teatro San Carlo, lo ha portato in tournée in Europa e in Brasile. Dal 1956 al ’70 Presidente dell’Automobil Club Napoli, ha inaugurato le gare di Formula 1 “Gran Premio di Napoli”, sul Circuito di Posillipo.

È stato dal 1969 al ‘75 Soprintendente del Pio Monte della Misericordia, e con il Soprintendente Raffaello Causa ne ha curato la sistemazione museale, aprendo la Quadreria al pubblico. Presidente di numerose altre Istituzioni, in ognuna di queste attività si è prodigato con fantasia, dinamismo e spirito di organizzazione, nell’interesse della sua amata Napoli.

Tra le altre onorificenze ricevute: è stato nominato nel 1960 Chévalier de la Légion d’Honneur, nel 1964 Chévalier du Mérite Touristique, Cavaliere di Gran Croce al Merito della Repubblica, Cavaliere del Lavoro nel 1966, Medaglia d’Oro ai Benemeriti della Cultura e dell’Arte nel 1967.

 

BREVE CURRICULUM di Laura Caravita di Sirignano (Napoli 1909-2005). Laura Caravita di Sirignano, discendente da antica illustre famiglia napoletana, sposa Tommaso Leonetti di Santo Janni. Insieme condividono le passioni per la famiglia, l’arte e l’amore per Napoli. Dopo la scomparsa del marito nel 1975, istituisce e presiede dal 1986 questo “Premio” per perpetuarne la memoria del suo impegno.                

Si dedica con energia prima alla pittura esponendo in numerose mostre   personali in tutta Italia e al piacere della scrittura pubblicando, dopo attento studio e riordino delle antiche carte conservate negli archivi    familiari, quattro libri: La nostra casa, I Caravita Patrizi Napoletani, La Famiglia Leonetti, cenni storici  ed infine Un Principe amico, dedicato a suo Padre Giuseppe, Senatore del Regno, mecenate, fotografo, cultore delle arti e tra le altre mille attività fondatore nel 1888 del Circolo Artistico Politecnico, per cui oggi il museo del Circolo è intitolato Museo Giuseppe Caravita di Sirignano

Fondazione Telethon

Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

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di Napoli Magazine

03/10/2024 - 16:59

 Il Premio Tommaso e Laura Leonetti Un impegno per Napoli, è destinato a personalità che abbiano contribuito alla conoscenza e alla valorizzazione del patrimonio artistico, scientifico e culturale di Napoli. Nel 1986 Laura Caravita di Sirignano, donna di cultura e pittrice, istituì il Premio in ricordo del marito Tommaso, ultimo mecenate del Novecento, a cadenza biennale. Dal 2006 il Premio è intitolato a Tommaso e Laura Leonetti, ed è un Pastore del Presepe del ‘700, simbolo della cultura napoletana. Per la XV edizione il Premio sarò conferito al top scientist Andrea Ballabio, professore della Federico II, una delle principali realtà di ricerca in Italia. La manifestazione è in programma venerdì 4 ottobre 2019 alle 18,30, nell’Auditorium del TIGEM, Telethon Institute of Genetics and Medicine di Via Campi Flegrei, 34 a Pozzuoli, di cui il Professor Ballabio è Fondatore e Direttore. L’Istituto è all’avanguardia nella ricerca sulle malattie genetiche rare, eccellenza italiana per lo sviluppo di nuove strategie preventive e terapeutiche La Famiglia, affiancata dal Comitato Scientifico: Marina Causa PiconeAmelia Cortese ArdiasMaria Rosaria de Divitiis, Paolo Mascilli Migliorini e Mario Rusciano sceglie personalità meritevoli di un riconoscimento per aver messo in risalto il nome di Napoli, una città dalla grande storia e profonda cultura. Il Premio ha ricevuto la MEDAGLIA DEL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA oltre ai Patrocini della Regione Campania e dell’Accademia Nazionale dei Lincei.

 

Dopo un’introduzione di Maria Grazia Leonetti Rodinò, interverranno l’avvocato Luca Cordero di Montezemolo, Presidente di Telethon, il Professor Paolo Sassone Corsi, Università Irvine in California, il Professor Stefano Causa Storico dell’Arte. Il Premio sarà consegnato da Raffaele Leonetti di Santo Janni, Presidente della Fondazione Leonetti, con la seguente motivazione: “Scienziato di fama internazionale, dalle profonde radici napoletane, ha fortemente voluto la nascita di questo Istituto a Napoli, che attrae ricercatori da tutto il mondo, contribuendo così al rientro dei cervelli dall’estero, dando opportunità di lavoro e sviluppo nella nostra città, e interpretando esattamente il titolo del nostro Premio.”

 

“Ricevere il premio Tommaso e Laura Leonetti è per me un grande onore poiché rappresenta un importante riconoscimento per la città di Napoli: testimonia infatti come sia possibile fare una ricerca scientifica di eccellenza in un territorio come la Campania, il cui valore e il supporto allo sviluppo dell’intero Paese, soprattutto dal punto di vista scientifico, viene troppo spesso poco riconosciuto – ha commentato Andrea Ballabio, fondatore e direttore del Tigem, Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli – I risultati raggiunti dal Tigem, ottenuti grazie allo sforzo di tanti giovani ricercatori e resi possibili grazie alle donazioni dei cittadini italiani alla Fondazione Telethon, dimostrano che le nostre ricerche nel campo della comprensione dei meccanismi delle malattie e nello sviluppo di  tecnologie innovative siano di assoluta avanguardia internazionale e ci consentono l’applicazione di terapie innovative per un numero sempre piu’ ampio di patologie”.

 

Sotto la guida del Professor Andrea Ballabio, lavorano 20 gruppi di ricerca, per un totale di 210 ricercatori. L’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli è il primo istituto creato da Fondazione Telethon nel 1994 e ha come missione lo studio dei meccanismi delle malattie genetiche rare per mettere a punto terapie innovative, con approcci di ricerca che includono anche genetica molecolare, biologia cellulare, biochimica delle proteine, bioinformatica, genomica funzionale e biologia dei sistemi e terapia genica. Quando si parla di queste malattie si è portati a pensare che, in quanto rare, si tratti di qualcosa che interessa solo poche persone. In realtà il 3-4% circa dei bambini nati in Europa ogni anno è affetto da una malattia rara. Nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi nell’analisi del DNA, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che restano non diagnosticabili. Inoltre le ricerche di questi anni dimostrano che lo studio delle malattie rare puo’ portare a scoperte scientifiche spesso applicabili a malattie comuni quali il Parkinson, L’Alzheimer, il diabete ed il cancro. Il modello di ricerca dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) ha consentito inoltre di avviare nel 2016 il programma “malattie senza diagnosi”, in collaborazione con un’ampia rete di centri clinici di riferimento per sindromi complesse distribuiti sull’intero territorio nazionale, per dare risposte concrete anche a quelle famiglie che ogni giorno convivono con l’assenza di una diagnosi, che implica non soltanto un profondo stress emotivo, ma anche una grande incertezza su come e quanto velocemente la malattia evolverà.

 

 

Personalità che hanno ricevuto il Premio nelle precedenti edizioni:

1986 a Sir Harold Acton, che amava definirsi “uno storico inglese filo-napoletano”. Fondamentali sono i suoi scritti Gli Ultimi Borboni di Napoli del 1981 e I Borboni di Napoli del 1985.

1988 al Violinista Maestro Salvatore Accardo Promotore e Direttore Artistico delle “Settimane Internazionali di Musica a Villa Pignatelli”.                                         

1990 all’Ingegner Luigi Tocchetti?per la sua attività nella difficile ricostruzione di Napoli, dopo il secondo conflitto mondiale.

1992 al Professor Emerito Ferdinando Bologna, per i suoi approfonditi studi sull’arte napoletana. Scuola di pensiero per generazioni di storici dell’Arte.

1995 al Governatore della Banca d’Italia Carlo Azeglio Ciampi per avere scelto Napoli nel 1994 sede del G7. Presidente della Repubblica Italiana dal 1999 al 2006.

1997 all’ambasciatore napoletano Renato Ruggiero Direttore Generale del World Trade Organization.

1999 al Professor Emerito grecista e filologo classico Marcello Gigante fondatore nel 1969 del Centro Internazionale per lo Studio dei Papiri Ercolanesi.

2003 al Professor Giancarlo Alisio Direttore del Dipartimento di Storia dell’Architettura, per la generosa donazione al Museo di San Martino di Napoli 100 dipinti di Vedute Napoletane, olii, gouaches, tempere.

2006 al Cavaliere del Lavoro Alfredo Diana, Senatore Ministro dell’Agricoltura. Per l’attività svolta da Presidente di Confagricoltura, e Parlamentare Europeo, a favore della Campania. ?

2008 a Sua Eminenza Cardinale Crescenzio Sepe, Organizzatore del Giubileo del 2000. Arcivescovo Metropolita di Napoli.

2010 al Direttore Maestro Riccardo Muti, fondatore nel 2004 dell’orchestra Giovanile L. Cherubini. Ideatore del Festival della musica classica napoletana del‘700

2013 a Padre Antonio Loffredo, Parroco del Rione Sanità per la promozione del Rione, e per la riscoperta delle Catacombe di San Gennaro, San Gaudioso e San Severo e del Cimitero delle Fontanelle.

2015 al Professore Emerito Giuseppe Galasso, Sottosegretario del Ministero dei Beni Culturali per l’intensa attività svolta nella salvaguardia del patrimonio paesaggistico italiano, con la legge che porta il suo nome.

2017 al maestro Mimmo Jodice professore universitario, per aver elevato l’arte della Fotografia ai massimi livelli, con Mostre Personali in tutti i Musei del mondo.

 

 

BREVE BIOGRAFIA di Tommaso Leonetti di Santo Janni (Napoli 1910-1975).

Appassionato di cultura e arte, dotato di profonda carica umana, è stato un uomo di intenso impegno sociale.

Promotore e primo Presidente dal 1945 al ’54 della Camera di Commercio di Caserta. Nel 1948 Deputato al Parlamento, a lui si devono importanti proposte di legge, poi promulgate, a favore del turismo. Da Presidente della Società Ippica Villa Glori Agnano (1949 - ’71) ottenne il riconoscimento nazionale del Gran Premio Lotteria Agnano.

Presidente dal 1951 al ’59 dell’Azienda Autonoma di Cura, Soggiorno e Turismo di Napoli, poi ne diventa Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana, a vita.

Ha finanziato decine di Mostre sull’arte napoletana, riaperto numerose Chiese, all’epoca chiuse. Dal 1953 al ’66 Vicepresidente dell’Ente Autonomo Teatro San Carlo, lo ha portato in tournée in Europa e in Brasile. Dal 1956 al ’70 Presidente dell’Automobil Club Napoli, ha inaugurato le gare di Formula 1 “Gran Premio di Napoli”, sul Circuito di Posillipo.

È stato dal 1969 al ‘75 Soprintendente del Pio Monte della Misericordia, e con il Soprintendente Raffaello Causa ne ha curato la sistemazione museale, aprendo la Quadreria al pubblico. Presidente di numerose altre Istituzioni, in ognuna di queste attività si è prodigato con fantasia, dinamismo e spirito di organizzazione, nell’interesse della sua amata Napoli.

Tra le altre onorificenze ricevute: è stato nominato nel 1960 Chévalier de la Légion d’Honneur, nel 1964 Chévalier du Mérite Touristique, Cavaliere di Gran Croce al Merito della Repubblica, Cavaliere del Lavoro nel 1966, Medaglia d’Oro ai Benemeriti della Cultura e dell’Arte nel 1967.

 

BREVE CURRICULUM di Laura Caravita di Sirignano (Napoli 1909-2005). Laura Caravita di Sirignano, discendente da antica illustre famiglia napoletana, sposa Tommaso Leonetti di Santo Janni. Insieme condividono le passioni per la famiglia, l’arte e l’amore per Napoli. Dopo la scomparsa del marito nel 1975, istituisce e presiede dal 1986 questo “Premio” per perpetuarne la memoria del suo impegno.                

Si dedica con energia prima alla pittura esponendo in numerose mostre   personali in tutta Italia e al piacere della scrittura pubblicando, dopo attento studio e riordino delle antiche carte conservate negli archivi    familiari, quattro libri: La nostra casa, I Caravita Patrizi Napoletani, La Famiglia Leonetti, cenni storici  ed infine Un Principe amico, dedicato a suo Padre Giuseppe, Senatore del Regno, mecenate, fotografo, cultore delle arti e tra le altre mille attività fondatore nel 1888 del Circolo Artistico Politecnico, per cui oggi il museo del Circolo è intitolato Museo Giuseppe Caravita di Sirignano

Fondazione Telethon

Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.